+7 (495) 668-61-71
Записаться
Скролл вниз
/ Генетическое исследование плода

Генетическое исследование и скрининг плода во время беременности

Современная лабораторная диагностика позволяет с большой долей вероятности просчитать вероятность наличия у плода хромосомных и прочих врожденных аномалий на ранних сроках беременности

Стоимость

Прием врача-генетика

5 500 ₽
Записаться

Диагностика и консультация генетика при беременности строго обязательны:

если один или оба супруга имеют близких родственников с тяжелыми генетическими аномалиями;
при наличии близкородственного брака;
при поздней беременности (когда мать старше 35 лет, а отец — 40 лет);
если у пары уже были случаи рождения детей с генетическими нарушениями;
при наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца, почек, сахарного диабета);
при тяжелом протекании беременности;
при подозрении на наличие генетических аномалий, выявленных в ходе проведения УЗИ.
Стоимость

Прием врача-генетика

5 500 ₽
Записаться

Запишитесь на приём

Подробнее об услуге

Беременность — это как приятный, так и очень волнительный период, когда будущая мама в ожидании появления на свет малыша, переживает целую гамму сомнений и страхов за его здоровье. Современная лабораторная диагностика позволяет с большой долей вероятности просчитать вероятность наличия у плода хромосомных и прочих врожденных аномалий на ранних сроках беременности. Такие методики биохимического анализа, как двойной и тройной тесты приняты в качестве стандарта при медицинском наблюдении беременных женщин во всех европейских странах. Пренатальный скрининг, выполненный в хорошей клинике, абсолютно безопасен для здоровья матери и ребенка.

В центре Линия жизни вы можете пройти все этапы генетического тестирования во время беременности. Для этого нужно сдать необходимые анализы и пройти консультацию генетика по вопросам, связанным с пренатальным скринингом и диагностикой наследственных патологий.

Диагностическая процедура скрининга позволяет определить генетические пороки развития плода на ранних сроках беременности.

Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»

Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.

  • Современное высокотехнологичное оборудование лаборатории дает широкие возможности для проведения глубоких исследований образцов и выявления большинства патологических генно-хромосомных изменений.
  • Профессионализм и богатый опыт генетиков — гарантия точных расшифровок и прогноза развития врожденных генетических патологий.
  • Индивидуальный подход к каждой пациентке позволяет формировать скрининговые программы, ориентированные на конкретный случай.

Позвоните нам прямо сейчас +7 (495) 023-52-35 Своевременная консультация генетика — залог рождения здорового малыша.

Когда необходимо тщательное генетическое тестирование

Диагностика и консультация генетика при беременности строго обязательны:

  • если один или оба супруга имеют близких родственников с тяжелыми генетическими аномалиями;
  • при наличии близкородственного брака;
  • при поздней беременности (когда мать старше 35 лет, а отец — 40 лет);
  • если у пары уже были случаи рождения детей с генетическими нарушениями;
  • при наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца, почек, сахарного диабета);
  • при тяжелом протекании беременности;
  • при подозрении на наличие генетических аномалий, выявленных в ходе проведения УЗИ.

Генетическое обследование при беременности

В течение нормально протекающей беременности, женщину дважды направляют на генетические исследования, которые сводятся к биохимическому анализу крови и консультации генетика.

Первый раз скрининг необходимо провести на 10-12 недель беременности. Это исследование носит название «Двойной тест». Он определяет в крови уровень b-ХГЧ и РАРР-А — специфических плазменных белков, характеризующих течение беременности.

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.
  • РАРР-А — называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.

Второе генетическое исследование называется «Тройной тест» и проводится на 16-22 неделях беременности. Оно позволяет определить маркеры пороков развития плода: ХГЧ, АПФ и свободный эстрадиол. Выше была описана функция ХГЧ, поэтому рассмотрим влияние двух других компонентов тройного теста.

  • АПФ (Альфа-фетопротеин) — специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна.
  • Свободный эстрадиол — женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.

Генетические скрининги как первого, так и второго триместров, в клинике «Линия жизни» проводятся в комплексе с ультразвуковым исследованием, что позволяет получить более полную картину каждой конкретной беременности. Эта концепция позволяет довольно точно определить риски развития у плода генетических отклонений и придать будущим родителям уверенности в том, что их ребенок родится здоровым. Если же результаты теста неутешительны, совершенно необходима будет консультация врача генетика, который определит следующий этап диагностических мер.

Вас также может заинтересовать

Истории пациентов
cover

Мама Юлия, двойняшки Даша и Тимофей (2 года). У Юлии с мужем есть уже взрослый сын, и когда они задумались о втором ребенке, гинеколог сказала им сразу — ЭКО. О беременности супруги узнали под Новый год — это был настоящий подарок. Юля уверена, если женщина захотела стать мамой, она ею станет!

Мама Юлия
Двойняшки Даша и Тимофей

Оксана

Знаю Ларису Николаевну несколько лет, благодаря ей на свет появился мой сын. Она очень чуткий и внимательный врач, помогает мне по сей день. Сейчас с ней работают и мои друзья. Один из лучших врачей не только в клинике,...

Оксана
23 июня 2023
Читать полностью
23 июня 2023
Специалист
Сингх Лариса Николаевна
Виктория

Хотелось бы выразить огромную благодарность всему коллективу клиники и в частности великолепному специалисту и замечательному человеку Потапову Михаилу Евгеньевичу. При обращении в клинику были приятно удивлены, что...

Виктория
14 мая 2023
Читать полностью
14 мая 2023
Специалист
Потапов Михаил Евгеньевич
Гузель

Большое спасибо хочется сказать Калининой Н.Г за доброе отношение, спокойствие и уверенность, высочайший профессионализм и внимание к состоянию пациента не только физическому, но и эмоциональному! Я была на бесплатной...

Гузель
09 мая 2023
Читать полностью
09 мая 2023
Специалист
Калинина Наталья Геннадьевна
Научная деятельность

Экспертный уровень квалификации сотрудников: в штате клиники доктора и кандидаты наук с большим опытом работы, авторскими методиками и статьями в престижных медицинских изданиях, в том числе англоязычных. Наши врачи регулярно повышают квалификацию и участвуют в международных конгрессах ESHRE по репродукции  человека.

Здравствуйте, у нас с мужем есть общий ребёнок, абсолютно здоровый, получилась сразу и без каких-либо проблем. Следующие 3 беременности, две сорвались на 4-5 неделе, как резко пошли месячные, не делали выскабливания, так вышло будто и не было беременности, а 3 беременность, малыш замер на 12 неделе, хотя ходила на УЗИ на 9 неделе с ним всё было отлично. Сдали материал абортуса на исследование. Муж сдавал спермограмму как-то написали НОРМОЗООСМЕРМИЯ. Органы малого таза у меня в норме, сдавала гормоны, всегда показывает низкий прогестерон и немного совсем или даже высокая граница нормы тестостерон у меня, больше никаких проблем. Подскажите, стоит ли сдать кариотип родителей, если у нас есть здоровый ребёнок?
Посмотреть ответ
У меня амг 0,67, 36 лет, ингибин снижен, остальные гормоны в норме, можно ли самой беременеть?
Посмотреть ответ
Добрый вечер! У меня недавно 5 перенос закончился неудачей...  7 стимуляций эко, 5 переносов не принесли долгожданный результат... Мне 32 года, нет обеих труб, амг низкий, потому что всего 1 яичник. Не знаю уже к кому обращаться... В последний протокол получили 6 клеток, 3 отличные бластоцисты, по словам врача. В прошлом году в марте гистера была, пайпель аспират по результату хр. эндометрит. В этом году перед протоколом снова пайпель сделала, там всё отлично... Но свежий перенос шикарной бластоцисты не привёл к беременности.. Готовлюсь в этом цикле к гистере. По узи всегда отличный эндометрий, от 9 до 11 мм на момент переноса, 3х слойный, доплер сосудов матки тоже в норме. Пгд не делали, но думаю над этим, если в этот раз не получится... Осталось в крио 2 эмбриона. Скажите, пожалуйста, возможно ли в моем случае, что сдвинуто окно имплантации? Может мне стоит не на 5 сутки после овуляции, а на 4 перенести оставшихся 2х эмбрионов? Эра тест знаю, что существует, но очень дорогой, нет возможности сейчас его сделать...
Посмотреть ответ
Спермограмму можно у вас сдать?
Посмотреть ответ
Подскажите пожалуйста. При проведении ЭКО со стимуляцией, возможно докупить донорские ооциты, на случай если свои ЯК окажутся непригодными для оплодотворения, тогда использовать донорские? или это надо проводить отдельно другое ЭКО с дЯ?
Посмотреть ответ
Добрый вечер! Скажите пожалуйста,могут ли отказать в получении квоты, если у пациентов 1 тип сахарного диабета и 3 отрицательная группа крови? Планируем детей уже 2 года, ничего не получается, не созревает овуляция и нарушение менструального цикла. Проводилась резекция яичников, но это тоже не увенчалось успехом. Спасибо.
Посмотреть ответ
Здравствуйте! Кариотип сдать нужно, но будет правильнее проконсультироваться по этому вопросу с генетиком.
Здравствуйте, Марина! При таком АМГ, при наличии овуляции, проходимых трубах и нормальных показателях спермограммы у партнера, может наступить спонтанная беременность. Если беременность не наступает в течение 6 месяцев активных попыток, то переходят на лечение методами ВРТ. Первый шаг - прием репродуктолога, на котором врач разработает тактику достижения беременности.
Здравствуйте, да, в Вашей ситуации, вероятно, лучше использовать для переноса размороженного эмбриона не естественный цикл, а протокол заместительной гормональной терапии с возможным сдвигом переноса в сторону лютеиновой фазы цикла на 1-2 дня, если выполнить ERA-тест нет возможности. Генетическое тестирование позволит точнее выбрать эмбрион для переноса.
Здравствуйте, Руслан, да, конечно, стоимость спермограммы 2500 руб, срок изготовления - 1 день, у нас своя эмбриологическая лаборатория. Сдать спермограмму можно в любой клинике до 14-00, в клинике на м Красные ворота только по будням, клинка на Можайском шоссе, 16 работает 7 дней в неделю. Правила подготовки к спермограмме: Не менее 3-4 дней до процедуры (но при этом желательно не более 6-ти) следует воздерживаться от половых актов. В идеале процедура проводится на 4 день воздержания. За неделю до сдачи спермы надо полностью отказаться от употребления алкоголя и приема лекарственных препаратов. Несколько дней требуется избегать воздействия высоких температур: не принимать горячие ванны, не посещать сауны и парные. Просьба записаться в мужскую комнату. Для записи позвоните по нашему телефону или оставьте заявку на сайте (форма или онлайн чат), мы перезвоним. Спасибо! ООО "Центр репродукции "Линия Жизни"| www.life-reproduction.ru klient@life-r.ru +7 (495) 023-52-29
Здравствуйте, Алена, да, вы можете в ходе протокола ЭКО докупить витрифицированные донорские клетки, если выяснится, что собственных не очень много. Вы оплачиваете программу ЭКО, которую для вас подберет врач, например, классический протокол со стимуляцией и медикаментами за 163 000 руб. И в ходе протокола, если потребуется, можете оплатить донорские ооциты за 22 000 руб за ооцит. Эмбриологи проведут оплодотворение и культивирование всем ооцитам в рамках оплаченного ранее протокола. В нашей клинике доноры обследованы даже на генетические патологии. Именно поэтому успешность программ ЭКО с донорскими ооцитами в нашей клинике с первого раза стремится к 60%. С каталогом доноров вы можете ознакомиться у врача на приеме. В каталоге вы найдете описание фенотипа, образования, профессии и детские фото донора. Для записи на прием к репродуктологу позвоните по нашему телефону или оставьте заявку на сайте (форма или онлайн чат), мы перезвоним. Спасибо! ООО "Центр репродукции "Линия Жизни"| www.life-reproduction.ru klient@life-r.ru +7(495)668-61-71
Здравствуйте, Наталья, невозможно ответить на ваш вопрос, не зная стадию сахарного диабета и есть ли осложнения. Необходимо заключение эндокринолога об отсутствии противопоказаний к проведению гормональной стимуляции, в вашем случае именно эндокринолог является важным врачом. Группа крови никак не влияет на решение о возможности проведения протокола ЭКО. Особенности квоты на ЭКО по ОМС – пациентка получает ее сама через региональную комиссию Минздрава. Процедура подробно описана здесь https://life-reproduction.ru/uslugi/programmy-eko/eko-po-sisteme-oms/ Выписку из ЖК необходимо отправить в региональную комиссию Минздрава, которая принимает решение. Мы думаем, что комиссия затребует заключение эндокринолога. Но на работу и решение комиссии мы влиять не можем. После получения положительного решения Вам нужно выбрать наш медицинский центр для проведения программы: ООО "Центр репродукции "Линия Жизни", номер в реестре № 775235. После получения направления звоните или пишите в нашу клинику, мы запишем Вас на прием к репродуктологу, после чего вы сможете вступить в протокол ЭКО. Имея квоты на руках, все приемы репродуктолога для вас будут бесплатными. Мы приглашаем вас на прием эндокринолога для оценки ситуации. До получения квоты приемы врачи для вас платные, стоимость первого приема эндокринолога 2200 руб. После получения направления звоните или пишите в нашу клинику, мы запишем Вас на прием к репродуктологу, после чего вы сможете вступить в протокол ЭКО. При возникновении вопросов звоните в клинику или оставьте заявку на сайте (форма или онлайн чат), мы перезвоним. Спасибо! ООО "Центр репродукции "Линия Жизни"| www.life-reproduction.ru klient@life-r.ru +7(495)668-61-71
Заявка на прием