Генетическое исследование и скрининг плода во время беременности
Первичный прием врача-репродуктолога
Показания к применению
Диагностика и консультация генетика при беременности строго обязательны:
Первичный прием врача-репродуктолога
Подробнее об услуге
Беременность — это как приятный, так и очень волнительный период, когда будущая мама в ожидании появления на свет малыша, переживает целую гамму сомнений и страхов за его здоровье. Современная лабораторная диагностика позволяет с большой долей вероятности просчитать вероятность наличия у плода хромосомных и прочих врожденных аномалий на ранних сроках беременности. Такие методики биохимического анализа, как двойной и тройной тесты приняты в качестве стандарта при медицинском наблюдении беременных женщин во всех европейских странах. Пренатальный скрининг, выполненный в хорошей клинике, абсолютно безопасен для здоровья матери и ребенка.
В центре Линия жизни вы можете пройти все этапы генетического тестирования во время беременности. Для этого нужно сдать необходимые анализы и пройти консультацию генетика по вопросам, связанным с пренатальным скринингом и диагностикой наследственных патологий.
Диагностическая процедура скрининга позволяет определить генетические пороки развития плода на ранних сроках беременности.
Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»
Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.
- Современное высокотехнологичное оборудование лаборатории дает широкие возможности для проведения глубоких исследований образцов и выявления большинства патологических генно-хромосомных изменений.
- Профессионализм и богатый опыт генетиков — гарантия точных расшифровок и прогноза развития врожденных генетических патологий.
- Индивидуальный подход к каждой пациентке позволяет формировать скрининговые программы, ориентированные на конкретный случай.
Позвоните нам прямо сейчас +7 (495) 023-52-35 Своевременная консультация генетика — залог рождения здорового малыша.
Когда необходимо тщательное генетическое тестирование
Диагностика и консультация генетика при беременности строго обязательны:
- если один или оба супруга имеют близких родственников с тяжелыми генетическими аномалиями;
- при наличии близкородственного брака;
- при поздней беременности (когда мать старше 35 лет, а отец — 40 лет);
- если у пары уже были случаи рождения детей с генетическими нарушениями;
- при наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца, почек, сахарного диабета);
- при тяжелом протекании беременности;
- при подозрении на наличие генетических аномалий, выявленных в ходе проведения УЗИ.
В чем заключается генетическое обследование при беременности
В течение нормально протекающей беременности, женщину дважды направляют на генетические исследования, которые сводятся к биохимическому анализу крови и консультации генетика.
Первый раз скрининг необходимо провести на 10-12 недель беременности. Это исследование носит название «Двойной тест». Он определяет в крови уровень b-ХГЧ и РАРР-А — специфических плазменных белков, характеризующих течение беременности.
- ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.
- РАРР-А — называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.
Второе генетическое исследование называется «Тройной тест» и проводится на 16-22 неделях беременности. Оно позволяет определить маркеры пороков развития плода: ХГЧ, АПФ и свободный эстрадиол. Выше была описана функция ХГЧ, поэтому рассмотрим влияние двух других компонентов тройного теста.
- АПФ (Альфа-фетопротеин) — специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна.
- Свободный эстрадиол — женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.
Генетические скрининги как первого, так и второго триместров, в клинике «Линия жизни» проводятся в комплексе с ультразвуковым исследованием, что позволяет получить более полную картину каждой конкретной беременности. Эта концепция позволяет довольно точно определить риски развития у плода генетических отклонений и придать будущим родителям уверенности в том, что их ребенок родится здоровым. Если же результаты теста неутешительны, совершенно необходима будет консультация врача генетика, который определит следующий этап диагностических мер.
Истории наших пациентов
Мы дорожим своими клиентами и всегда относимся с пониманием к их проблемам
Мама Юлия, двойняшки Даша и Тимофей (2 года). У Юлии с мужем есть уже взрослый сын, и когда они задумались о втором ребенке, гинеколог сказала им сразу — ЭКО. О беременности супруги узнали под Новый год — это был настоящий подарок. Юля уверена, если женщина захотела стать мамой, она ею станет!
девочка, 8 месяцев
Очень довольна работой Баркова Виталия Олеговича. Перед протоколами провел и биопсию, тщательное обследование, чтобы грамотно и спокойно пройти протокол, а не просто на авось. Сам доктор позитивный, с ним легко общаться, он предлагает максимум возможных вариантов для личной ситуации пациента. С ним можно связаться в любое разумное время, даже если у него не рабочий день. Приемы не задерживались...
девочка, 8 месяцев
Очень довольна работой Баркова Виталия Олеговича. Перед протоколами провел и биопсию, тщательное обследование, чтобы грамотно и спокойно пройти протокол, а не просто на авось. Сам доктор позитивный, с ним легко общаться, он предлагает максимум возможных вариантов для личной ситуации пациента. С ним можно связаться в любое разумное время, даже если у него не рабочий день. Приемы не задерживались. В результате работы репродуктора и команды эмбриолога с персоналом операционной, беременность состоялась и в июле 2018 родилась девочка Вероника. От нашей семьи вам огромное спасибо.
Хочу выразить огромную благодарность Юлии Алексеевне Колоде. В клинику мы пришли именно к ней — посоветовала подруга-медик. Юлия Алексеевна — очень внимательный, грамотный специалист, профессионал, заслуженно имеющий признание в медицинском сообществе. В общении спокойна и рассудительна, очень доходчиво все объясняет, всегда на связи. Наш удачный результат с первой же попытки &mdash...
Хочу выразить огромную благодарность Юлии Алексеевне Колоде. В клинику мы пришли именно к ней — посоветовала подруга-медик. Юлия Алексеевна — очень внимательный, грамотный специалист, профессионал, заслуженно имеющий признание в медицинском сообществе. В общении спокойна и рассудительна, очень доходчиво все объясняет, всегда на связи. Наш удачный результат с первой же попытки — безусловно, ее заслуга. Иметь дело с таким специалистом и человеком — большая удача и счастье.
12 лет бесплодия, СПКЯ, аменорея, эндометриоз, не проходимость обеих труб и пр.+многократные неудачные попытки эко. Я давно опустила руки и потеряла всякую надежду на чудо. Так было до июля 2018г. пока я не познакомилась с Колодой Юлией Алексеевной. Благодаря ей я впервые в жизни увидела долгожданные 2 полоски. Мы стоим на коленях пред таким врачём от Бога и целуем всей семьёй её руки! Хвалу, н...
12 лет бесплодия, СПКЯ, аменорея, эндометриоз, не проходимость обеих труб и пр.+многократные неудачные попытки эко. Я давно опустила руки и потеряла всякую надежду на чудо. Так было до июля 2018г. пока я не познакомилась с Колодой Юлией Алексеевной. Благодаря ей я впервые в жизни увидела долгожданные 2 полоски. Мы стоим на коленях пред таким врачём от Бога и целуем всей семьёй её руки! Хвалу, низкие поклоны, самые тёплые и добрые слова мира мы посвящаем ей. Дай Бог ей наикрепчайшего здоровья и долгих лет жизни. Колода Ю.А. по истине творит чудеса.
Ю.А. замечательный до глубины души человек, её забота о пациентах просто космическая. Не было не единого раза, чтобы врач не ответила на звонок или смс. Всегда в любое время дня и ночи готова придти на помощь и дать рациональную консультацию. После общения с ней на душе очень спокойно и легко. Никому ранее не удавалось помочь мне с моим тяжёлым диагнозом, но Ю.А. разрушила все стереотипы и сделала своё дело на 5+ в кратчайшие сроки, ей удалось то, что не удавалось другим за 12 лет. Это невероятный профессионал и человек с большой буквы! Мне от всей души, больше всего хочется даже не оды посвящать ей, а носить её на руках! Я никогда не забуду своего спасителя и творца новой жизни в лице Колоды Юлии Алексеевны!!!
Научная деятельность
Экспертный уровень квалификации сотрудников: в штате клиники доктора и кандидаты наук с большим опытом работы, авторскими методиками и статьями в престижных медицинских изданиях, в том числе англоязычных. Наши врачи регулярно повышают квалификацию и участвуют в международных конгрессах ESHRE по репродукции человека.
«Почему вы не даете гарантий успеха ЭКО?» — один из частых вопросов, которые нам задают. Отвечает один из самых опытных и именитых репродуктологов нашего центра Михаил Евгеньевич Потапов.
Следите за нами в Instagram
@lifelinemed
