Неинвазивные пренатальные скрининги

Что за анализ НИПТ, в чем его преимущества?

Рождение здорового малыша – главная цель будущих родителей. Серьезную угрозу для здоровья и жизни ребенка могут представлять врожденные пороки развития, которые вызваны хромосомными нарушениями.

Пренатальный генетический тест заранее выявляет хромосомные аномалии. Если анализ не выявляет нарушений, в жизни будущей мамы становится меньше стресса и переживаний. В таком случае цена пренатального ДНК теста оправдана спокойной беременностью.

Если нарушения есть, семья будет готова к диагнозу, заранее позаботится о том, чтобы обеспечить особенному ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.

Всемирная организация здравоохранения приводит статистику частых генетических заболеваний:

1. Синдром Дауна диагностируется у 1 из 700 новорожденных;
2. Синдром Клайнфельтера встречается в 1 случае из 700;
3. С синдромом Шерешевского-Тернера рождается 1 из 1500 младенцев;
4. Синдром Эдвардса – в 1 случае из 6000;
5. Риск синдрома Патау составляет 1 на 7000.

Что выявляет НИПТ?

У неинвазивного пренатального тестирования широкие диагностические возможности. Какие именно аномалии выявляет исследование, зависит от версии теста – базовой или расширенной.

1. Базовый НИПТ на 5 или 8 синдромов позволяет исключить или подтвердить наиболее распространенные хромосомные нарушения – синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие;
2. Кроме стандартных исследований пациентам наших клиник в Москве доступны неинвазивные пренатальные тесты с расширенной панелью. Дополнительно к частым хромосомным аномалиям они выявляют возможное носительство  наиболее частых моногенных заболеваний, микроделеционные синдромы – заболевания, вызванные потерями маленьких участков хромосом и затрагивающие различные органы и системы.

Любой из современных пренатальных тестов дает возможность определить пол будущего ребенка на ранних сроках беременности. Это важно при вероятности передачи заболевания только по женской или только по мужской линии. По диагностической точности в определении пола у НИПТ нет равных.

Чем НИПТ отличается других методов диагностики?

Стандартные методы выявления нарушений у плода – биохимические скрининги крови в сочетании с УЗИ. Хорошие и нужные исследования, но в отношении хромосомных аномалий недостаточно точные, их результаты нуждаются в дополнительной проверке.

До того, как у акушеров-гинекологов Москвы появился анализ НИПТ, подтвердить или опровергнуть генетические отклонения у будущего ребенка можно было только инвазивными способами. Кровь или ткани плода в таких случаях берутся для исследования непосредственно из пуповины или околоплодных вод.

Почти при такой же точности у инвазивной диагностики есть существенный минус – прокол матки связан с повышенным риском осложнений: спровоцированные преждевременные роды, внутриутробная инфекция и др.

С НИПТ риски для плода и будущей мамы исключены. Чтобы сделать неинвазивный пренатальный тест, достаточно взять кровь из вены у пациентки. Из материнской крови получают ДНК малыша и анализируют ее. Достоверность тестирования при выявлении хромосомных аномалий – 99%!

Где и по какой цене делают НИПТ в Москве?

В «Линии жизни» будущим родителям доступны новейшие достижения в сфере генетической диагностики плода.  У нас можно сдать неинвазивный пренатальный тест в базовой или расширенной версии.

Цена неинвазивного пренатального теста зависит от того, сколько нарушений выявляет исследование и какие именно. То есть, стоимость базового НИПТ меньше стоимости расширенных версий.

Виды генетических тестов в «Линии жизни»

• НИПТ «базовая панел» – поводится с целью выявления у плода риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса),трисомии 13 хромосомы (синдром Патау).

• НИПТ Т21 (скрининг на синдром Дауна) – поводится с целью выявления у плода риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна).
• НИПТ «стандартная панель» – поводится с целью выявления у плода риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса), трисомии 13 хромосомы (синдром Патау), половых анеуплоидий. В зависимости от пола плода в заключение указывается риск моносомии Х (синдром Тернера) и трисомии Х (синдром ХХХ) - для женского пола плода; дисомии Х (синдром Клайнфельтера) и дисомии Y (синдром Якобс) - для мужского пола плода.
• НИПТ «расширенная панель» – тест выявляет у плода риск:
— трисомий: 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса), трисомии 13 хромосомы (синдром Патау), половых анеуплоидий (в зависимости от пола плода в заключение указывается риск моносомии Х (синдром Тернера) и трисомии Х (синдром ХХХ)- для женского пола плода; дисомии Х (синдром Клайнфельтера) и дисомии Y (синдром Якобс)- для мужского пола плода);

— микроделеционных синдромов: микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи), микроделеция 1р36 (синдром 1р36), микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана/ Прадера-Вилли), микроделеция 4р16.3 (синдром Вольфа-Хиршхорна), микроделеция 5р15 (синдром кошачьего крика);

— аутосомно рецессивных заболеваний, связанных с  носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB.   

Как проводится тестирование в «Линии жизни»?

НИПТ можно проводить уже с 10недели беременности. Исследование не требует от беременной женщины подготовки, единственная рекомендация – прийти в клинику натощак. Чтобы провести анализ, медицинская сестра берет у будущей мамы кровь из вены.

В генетической лаборатории из материнской крови выделяют макромолекулу ДНК плода и исследуют ее методами NGS (next generation sequencing, секвенирование нового поколения). Передовая технология с достоверностью выше 99% выявляет риски наличия и развития хромосомных патологий. Дополнительно –с такой же высокой точностью – можно определить пол ребенка. Если тестирование проводится для выявления наследственных заболеваний или микроделеционных синдромов, то оно дает гораздо больше информации, чем УЗИ или биохимический скрининг.

Исследование занимает всего т 8 рабочих дней. Заключение генетика, подготовленное по результатам анализа, выдается на руки родителям. Информация конфиденциальна, доступа к ней больше никто не получает.

Плюсы неинвазивной пренатальной диагностики в «Линии жизни»

• Безболезненность для пациентки – в «Линии жизни» кровь на анализ берут опытные медицинские сестры. Для точного анализа нужно всего 20 мл венозной крови.
• Точность – исследование проводится в современной генетической лаборатории.
• Возможность сделать расширенный тест – это важно при повышенных рисках редкого генетического отклонения.
• Возможность получить консультацию генетика.
• Пройти исследование можно в любой из двух наших клиник.
• Для записи на исследование или генетическую консультацию позвоните нам, отправьте заявку через сайт или напишите в онлайн-чат.