+7 (495) 668-61-71
Скролл вниз
/ Неинвазивные пренатальные скрининги

Неинвазивные пренатальные скрининги

В порядке ли мой ребенок? Этот тревожный вопрос задает себе каждая женщина, которая ждет малыша. По части генетических отклонений с точностью 99% на него отвечает неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ, НИПС). Исследование выявляет хромосомные нарушения и их риски на самых ранних сроках – с десятой недели. Сдать НИПТ в Москве можно в центре репродукции «Линия жизни».

Стоимость

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест, 5 синдромов (НИПС)

24 000 ₽

Показания к применению

Мы советуем исследование всем парам, которые хотят быть уверены, что малыш родится без генетических патологий. В некоторых случаях сделать тестирование критически важно:

Если стандартное скрининговое исследование (биохимическое или УЗИ) дало основания подозревать нарушения развития плода.
Если в семье будущей мамы или папы были случаи хромосомных заболеваний.
Если нарушение есть у кого-то из партнеров.
Если женщине уже исполнилось 35 лет, а мужчине – 42 (возраст, начиная с которого серьезно растет риск рождения ребенка с отклонениями).
Стоимость

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест, 5 синдромов (НИПС)

24 000 ₽

Что за анализ НИПТ, в чем его преимущества?

Рождение здорового малыша – главная цель будущих родителей. Серьезную угрозу для здоровья и жизни ребенка могут представлять врожденные пороки развития, которые вызваны хромосомными нарушениями.
Пренатальный генетический тест заранее выявляет хромосомные аномалии. Если анализ не выявляет нарушений, в жизни будущей мамы становится меньше стресса и переживаний. В таком случае цена пренатального ДНК теста оправдана спокойной беременностью.
Если нарушения есть, семья будет готова к диагнозу, заранее позаботится о том, чтобы обеспечить особенному ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.

Всемирная организация здравоохранения приводит статистику частых генетических заболеваний:

  1. Синдром Дауна диагностируется у 1 из 700 новорожденных;
  2. Синдром Клайнфельтера встречается в 1 случае из 700;
  3. С синдромом Шерешевского-Тернера рождается 1 из 1500 младенцев;
  4. Синдром Эдвардса – в 1 случае из 6000;
  5. Риск синдрома Патау составляет 1 на 7000.

Что выявляет НИПТ?

У неинвазивного пренатального тестирования широкие диагностические возможности. Какие именно аномалии выявляет исследование, зависит от версии теста – базовой или расширенной.

  1. Базовый НИПТ на 5 или 8 синдромов позволяет исключить или подтвердить наиболее распространенные хромосомные нарушения – синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие;
  2. Кроме стандартных исследований пациентам наших клиник в Москве доступны неинвазивные пренатальные тесты с расширенной панелью. Дополнительно к частым хромосомным аномалиям они выявляют моногенные заболевания, микроделеционные синдромы – заболевания, вызванные потерями маленьких участков хромосом и затрагивающие различные органы и системы.

Любой из современных пренатальных тестов дает возможность определить пол будущего ребенка на ранних сроках беременности. Это важно при вероятности передачи заболевания только по женской или только по мужской линии. По диагностической точности в определении пола у НИПТ нет равных.

Чем НИПТ отличается других методов диагностики?

Стандартные методы выявления нарушений у плода – биохимические скрининги крови в сочетании с УЗИ. Хорошие и нужные исследования, но в отношении хромосомных аномалий недостаточно точные, их результаты нуждаются в дополнительной проверке.
До того, как у акушеров-гинекологов Москвы появился анализ НИПТ, подтвердить или опровергнуть генетические отклонения у будущего ребенка можно было только инвазивными способами. Кровь или ткани плода в таких случаях берутся для исследования непосредственно из пуповины или околоплодных вод.
Почти при такой же точности у инвазивной диагностики есть существенный минус – прокол матки связан с повышенным риском осложнений: спровоцированные преждевременные роды, внутриутробная инфекция и др.
С НИПТ риски для плода и будущей мамы исключены. Чтобы сделать неинвазивный пренатальный тест, достаточно взять кровь из вены у пациентки. Из материнской крови получают ДНК малыша и анализируют ее. Достоверность тестирования при выявлении хромосомных аномалий – 99%!

Где и по какой цене делают НИПТ в Москве?

В «Линии жизни» будущим родителям доступны новейшие достижения в сфере генетической диагностики плода.  У нас можно сдать неинвазивный пренатальный тест в базовой или расширенной версии.
Цена неинвазивного пренатального теста зависит от того, сколько нарушений выявляет исследование и какие именно. То есть, стоимость базового НИПТ меньше стоимости расширенных версий.


Важно! У современных тестов противопоказаний нет, точность сохраняется даже в случае многоплодной беременности.
 

Виды генетических тестов в «Линии жизни»

  • НИПС 5 – базовая панель, предназначенная для подтверждения или исключения пяти самых распространенных последствий хромосомных аномалий: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера;
  • НИПС 12 – неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 7 синдромов (5 из базовой панели плюс синдром Якобса и трисомия по X-хромосоме) и 18 наследственных заболеваний, связанных с мутациями матери (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, тугоухость, болезнь Тея-Сакса и др.);
  • НИПС расширенный на 31 синдром – дополнительно к синдромам и наследственным заболеваниям, выявляемым НИПС 12, определяет 6 микроделеционных синдромов: ДиДжорджи, Прадера-Вилли, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, кошачьего крика, делеции 1p36;
  • Базовый НИПТ Панорама (Panorama) на 8 синдромов – скрининг по авторитетной методике Panorama, которая имеет самый низкий процент ошибочных результатов (0,012%). Базовый НИПТ выявляет риски синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомию по X-хромосоме и триплоидию;
  • НИПТ Панорама (Panorama) на 13 синдромов – расширенная панель авторитетного теста кроме 8 синдромов из базовой панели позволяет определить 5 микроделеционных синдромов: ДиДжорджи, Прадера-Вилли, Ангельмана, кошачьего крика, делеции 1p36.
  • НИПТ Вистара (Vistara) на 25 моногенных синдромов – скрининг определяет вызванные мутациями могогенные заболевания: синдромы Алажилля, Апера, Мюнке, ахондроплазию, SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта, ювенальную моноцитарную лейкемию и многие другие. Обратите внимание – скрининг Vistara проводится только в рамках НИПТ Панорама (Panorama).

Важно! В большинстве случаев достаточно базовой панели. Но, когда есть риски развития у ребенка каких-то редких патологий, необходимо расширенное исследование. Врач-генетик нашего центра поможет выбрать оптимальный вариант.

Как проводится тестирование в «Линии жизни»?

НИПТ можно проводить уже с 10 недели беременности. Исследование не требует от беременной женщины подготовки, единственная рекомендация – прийти в клинику натощак. Чтобы провести анализ, медицинская сестра берет у будущей мамы кровь из вены.
В генетической лаборатории из материнской крови выделяют макромолекулу ДНК плода и исследуют ее методами NGS (next generation sequencing, секвенирование нового поколения). Передовая технология с достоверностью выше 99% выявляет риски наличия и развития хромосомных патологий. Дополнительно –с такой же высокой точностью – можно определить пол ребенка. Если тестирование проводится для выявления наследственных заболеваний или микроделеционных синдромов, то оно дает гораздо больше информации, чем УЗИ или биохимический скрининг.
Исследование занимает от 8 до 21 рабочего дня в зависимости от вида скрининга. Заключение генетика, подготовленное по результатам анализа, выдается на руки родителям. Информация конфиденциальна, доступа к ней больше никто не получает.

Плюсы неинвазивной пренатальной диагностики в «Линии жизни»

  • Безболезненность для пациентки – в «Линии жизни» кровь на анализ берут опытные медицинские сестры. Для точного анализа нужно всего 20 мл венозной крови.
  • Точность – исследование проводится в современной генетической лаборатории.
  • Возможность сделать расширенный тест – это важно при повышенных рисках редкого генетического отклонения.
  • Возможность получить консультацию генетика.
  • Пройти исследование можно в любой из двух наших клиник.
  • Для записи на исследование или генетическую консультацию позвоните нам, отправьте заявку через сайт или напишите в онлайн-чат.
Записаться на прием