Примерно в половине случаев неудачные попытки стать родителями связаны с мужским фактором – проблемами с репродуктивной функцией у мужчины. Эти проблемы могут быть обусловлены генетическими нарушениями, о которых мужчина далеко не всегда подозревает. Позволяет выявить генетические причины мужского бесплодия анализ крови или спермы. Точнее, существует целый спектр исследований, направленных на выявление проблем с генетикой.
В статье рассказываем, что такое генетическое бесплодие у мужчин, как оно диагностируется, и какие методы могут помочь стать отцом.
Генетическое бесплодие у мужчин
Ответственными за неудачные попытки забеременеть могут оказаться нарушения как в женском, так и в мужском организме. Нередко репродуктивные проблемы есть у обоих партнёров.
Мужская способность к деторождению определяется в первую очередь качеством спермы. В эякуляте должно быть достаточное количество морфологически правильных и подвижных сперматозоидов.
Отклонения в параметрах спермы – когда здоровых половых клеток в эякуляте слишком мало, или они отсутствуют вовсе – могут быть вызваны разными факторами. Одна из возможных причин – генетические нарушения и хромосомные аномалии. Генетикой обусловлено до 20% всех случаев мужского бесплодия. У женщин генетический фактор бесплодия встречается реже.
Тактика достижения беременности зависит от причины снижения фертильности, и бесплодие, вызванное генетическим фактором, требует особого подхода. Чтобы разобраться, есть ли у будущего папы проблемы с генами и хромосомами, необходим генетически анализ. Мужское бесплодие этого типа диагностируется разными методами, но биологическим материалом для исследования всегда являются кровь или сперма.
Прежде чем рассказать про анализы, стоит разобраться, какие генетические «поломки» приводят к мужскому бесплодию.
Генетические причины бесплодия у мужчин
На процесс сперматогенеза и свойства сперматозоидов могут негативно влиять:
-
хромосомные аномалии;
-
моногенные заболевания, вызванные мутациями в отдельных генах;
-
эпигенетические процессы, при которых происходит изменения активности гена, но последовательность ДНК не нарушается;
-
мультифакториальные заболевания, вызванные сочетанием наследственной предрасположенности и воздействия определённых внешних факторов (сахарный диабет – пример мультифакториального заболевания, способного привести к мужскому бесплодию).
-
азооспермию – отсутствие половых клеток в эякуляте (азооспермия бывает обструктивной, связанной с непроходимостью семявыносящих протоков, и необструктивной, когда яички не вырабатывают сперматозоиды);
-
олигозооспермию – снижение количества сперматозоидов в сперме;
-
тератозооспермию – высокое содержание в эякуляте сперматозоидов с аномальным строением;
-
и другие.
Перечисленные факторы способны вызывать различные патоспермии (патологические изменения эякулята):
Рассмотрим часто встречающиеся генетические предпосылки мужского бесплодия подробнее.
Хромосомные нарушения
Хромосомные аномалии – это сбои в количестве или структуре хромосом.
Носительство некоторых транслокаций, инверсий и других структурных изменений хромосом во многих случаях сопровождается нарушениями сперматогенеза. Генетический анализ на бесплодие у мужчин часто выявляет такие нарушения у пациентов с азооспермией и олигозооспермией.
Заметное место среди генетических причин патоспермии занимают аномалии количества половых хромосом, приводящие к синдрому Клайнфельтера, дисомии по Y хромосоме, синдрому де ля Шапеля и т.д. Синдром Клайнфельтера встречается часто и является одной из ведущих причин гипогонадизма и связанного с ним бесплодия у мужчин. Гипогонадизм – снижение количества мужских половых гормонов на фоне недостаточности яичек.
Ещё одна частая причина нарушений сперматогенеза – микроделеции Y-хромосомы. В подавляющем большинстве случаев это делеции локуса AZFc, которые приводят к азооспермии или выраженной олигозооспермии.
Моногенные причины патологий сперматогенеза
Известно достаточно много моногенных заболеваний, связанных с мужским бесплодием. Эти заболевания вызваны мутациями в специфичных генах.
Одним из самых распространённых моногенных заболеваний, приводящих к бесплодию, является муковисцидоз. Пациенты с муковисцидозом бесплодны из-за врождённого отсутствия или непроходимости семявыносящих протоков (обструктивная азооспермия). Заболевание возникает в результате мутаций в гене CFTR.
Азооспермия и олигозооспермия могут быть связаны с мутациями в гене рецептора андрогенов. Ещё можно выделить синдром Картагенера или первичную цилиарную дискинезию – при этом моногенном заболевании снижается подвижность сперматозоидов.
Также мужское бесплодие способны вызвать синдром Калмана, мутации в гене половой дифференцировки SRY, другие поломки в генах.
Генетическая диагностика мужского бесплодия
Среди генетических причин бесплодия у мужчин есть заболевания, которые дают о себе знать различными симптомами. Например, уже упомянутый синдром Картагенера с младенческого возраста проявляется бронхитами, риносинуситами, средними отитами.
Но многие поломки в хромосомном наборе и генах не проявляют себя ничем кроме ухудшения качества спермы. Пациенты не подозревают о них, пока не обратятся вместе с партнёршей к врачу по поводу безуспешного планирования беременности. На генетические факторы мужского бесплодия анализ может проводиться по разным методикам.
Выявить мужской фактор и заподозрить его генетическую природу позволяет спермограмма – первый и главный тест на мужскую фертильность.
Спермограмма – лабораторное исследование эякулята, которое позволяет оценить оплодотворяющую способность спермы и выявить патоспермии (азооспермию, олигозооспермию, тератозооспермию и другие).
На этом этапе кариотипирование уже становится обязательным. Этот анализ позволяет выявить сбои в наборе и структуре хромосом.
Другие исследования, направленные на диагностику генетического бесплодия у мужчин:
-
анализ на AZF-микроделеции Y-хромосомы,
-
анализ на носительство мутаций в гене CFTR,
-
поиск мутаций в гене андрогенного рецептора,
-
исследования специфичных генов (при подозрении на моногенное заболевание),
-
исследование эякулята для выявления фрагментации ДНК в сперматозоидах.
Анализы и тесты подбирает врач-генетик после сбора анамнеза и на основе результатов спермограммы.
Репродуктивная генетика достигла больших высот, но несмотря на это найти поломку в генах, объясняющую низкое качество спермы, удаётся не всегда. Однако даже если природа мужского бесплодия остаётся невыясненной, его можно преодолеть.
Как стать отцом при генетическом бесплодии?
Вылечить генетическое бесплодие невозможно. Однако это не ставит крест на планах стать папой.
В большинстве случаев для рождения ребёнка требуется программа ВРТ. ВРТ – вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие). Современные методы вспомогательной репродукции позволяют добиться результата при проблеме любой сложности:
-
Успешно оплодотворить яйцеклетку при низком количестве здоровых сперматозоидов в эякуляте позволяет метод ИКСИ – интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида. Эмбриолог под микроскопом отбирает лучший сперматозоид, а затем сам вводит его в цитоплазму яйцеклетки специальной иглой.
-
Отбор половых клеток для ИКСИ облегчает технология микрофлюидики – предварительная селекция сперматозоидов с помощью микрожидкостных чипов.
-
Если в эякуляте очень мало или совсем нет сперматозоидов, получить половые клетки для оплодотворения может помочь биопсия яичка.
-
Исключить перенос эмбриона с поломками в наборе хромосом позволяет преимплантационное тестирование на хромосомные аномалии.
-
Преимплантационное тестирование эмбрионов на моногенные заболевания направлено на то, чтобы не допустить передачи ребёнку обнаруженных у отца (или матери) генных мутаций.
При тяжёлых формах патоспермии есть вероятность, что собственный генетический материал мужчины нельзя использовать для ЭКО или невозможно получить. В таких ситуациях репродуктологи рекомендуют обратиться к донорским программам. ЭКО со спермой донора.
Врачи центра репродукции «Линия жизни» помогли стать папами многим пациентам с генетическим бесплодием. В наших клиниках принимают уролог-андролог и врач-генетик. Программы ЭКО в одной связке с опытными репродуктологами проводят высококлассные эмбриологи. Центр располагает собственной лабораторией с передовым оснащением.
Результативность программ ЭКО у нас выше средней по России. Если использовать собственный биоматериал мужчины для программы ВРТ невозможно, пациенты могут выбрать донора из базы «Линии жизни».
Даже самые тяжёлые формы мужского бесплодия сегодня можно преодолеть. Главное сделать первый шаг – вдвоём записаться на консультацию репродуктолога.
