Анализ на тромбофилию при планировании беременности

Что такое тромбофилия?

Есть некоторые патологические состояния, которые могут не проявлять себя в обычной жизни, но при беременности превратиться в серьезную проблему, угрожающую здоровью мамы и ребенка. Одно из таких состояний – тромбофилия.

Тромбофилия – генетическая или приобретенная предрасположенность к излишнему тромбообразованию в сосудах. Тромбообразованием в медицине называется процесс формирования сгустка крови в местах повреждения сосудов. Суть патологии – в образовании микротромбов в просвете сосудов по всему телу, что приводит к их закупорке. В свою очередь, закупорка ведет к нарушению кровоснабжения тканей, что влечет за собой их отмирание. Особенности этого патологического состояния довольно сильно зависят от индивидуальных характеристик гемостаза человека. При тромбофилии страдают многие органы и ткани: коронарные артерии, сосуды головного мозга, вены нижних конечностей, сетчатка глаз и другие.

Причина тромбофилии – в нарушении работы свертывающей системы крови, а точнее, в дисбалансе работы свертывающих и противосвертывающих факторов. В норме они находятся в равновесии, что обеспечивает оптимальные физиологические свойства крови. Однако при наследственной предрасположенности и взаимном влиянии внешних условий (та же операция или травма) равновесие нарушается. Свойства крови изменяются в сторону большей вязкости и повышенного образования тромбов. Не последнюю роль в возникновении тромбофилии у женщин играет генетический фактор. Именно его и можно оценить с помощью анализа, который выявляет мутацию в некоторых генах, кодирующих свертывающую систему. 

Такая патология свертывающей системы может быть врожденной: как наследственно обусловленной, так и в результате внутриутробного развития. Генетические факторы дают высокий риск, но «срабатывают» вкупе с внешними: травмой, беременностью, хирургическим вмешательством. Приобретенная форма связана с перенесенными заболеваниями: инфекциями, онкологией.

К сожалению, тромбофилия – весьма коварное состояние, которое проявляет себя лишь при определенных условиях. Специфических симптомов у нее вне этих условий может не быть. Она покажет себя при наличии одного или нескольких состояний:

• После операций, особенно на крупных сосудах или рядом с ними (например, органы малого таза, бедро, таз).
• При опухолевых процессах, необязательно злокачественных.
• После травм, ожогов, особенно обширных.
• При гиподинамии и длительных статических нагрузках – ограничении подвижности, стоячей работе или малоподвижном образе жизни как таковом.
• Гормональная терапия является провоцирующим фактором к тромбофилии (длительный прием оральных контрацептивов, подготовка к ЭКО, заместительная гормональная терапия).
• Диагнозе сахарный диабет, ожирении.
• Обезвоживании.
• Гипергомоцистеинемии – генетическом заболевании, которое характеризуется нарушением обмена веществ, в частности, метаболизмом метионина. Встречается довольно редко.
• В беременность и послеродовой период.

Влияние тромбофилии на репродуктивное здоровье женщины 

Наличие тромбофилии отмечается в среднем у 20% пациентов, а это не мало. Среди них есть и женщины фертильного возраста, которые зачастую понятия не имеют о своей предрасположенности к повышенному тромбообразованию. А при планировании беременности могут столкнуться с:

• Невынашиванием беременности, выкидышами. Беременность прерывается на очень ранних сроках. Женщина о ней может даже не знать. Это связано нарушением кровоснабжения тканей эндометрия матки. Эмбрион либо не может прикрепиться к нему, либо отторгается на ранних сроках.

Чем опасна тромбофилия для беременной?

Очень часто спрашивают: как называется анализ на тромбофилию при планировании беременности? Можно так и называть его: «анализ на тромбофилию» или «скрининг на определение тромбофилии» - и оба этих варианта будут верными. Если врач-гинеколог или репродуктолог в ходе подготовки к ЭКО рекомендует выполнить этот анализ, стоит принять во внимание его совет и сделать тест.

Тромбофилия, возникшая во время беременности, может дать серьезные последствия:

• Привычную невынашиваемость – замершая беременность два и более раз в анамнезе пациентки.
• Серьезные патологии плаценты (инфаркт, отслойка, фетоплацентарная недостаточность). Как результат - выкидыш или преждевременные роды.
• Задержку развития плода.
• Тромбоз в раннем послеродовом периоде.

Тромбофилия может угрожать жизни пациента, а у женщины во время беременности и жизни ребенка. Поэтому своевременное выявление этого состояния в рамках подготовки к беременности нельзя недооценивать.

Показания к анализу на тромбофилию перед беременностью 

Показаниями для проведения этого лабораторного скрининга будут:

• Бесплодие, невынашиваемость беременности. Тромбофилия провоцирует остановку развития эмбриона.
• Тромбоз в анамнезе пациентки.
• Серьезные нарушения свертываемости крови и работы сердечно-сосудистой системы у близких родственников обоего пола: тромбоэмболия, ишемическая болезнь, ранние инфаркты и инсульты
• Наследственная тромбофилия у родственников первой линии родства (родители и дети).
• Патологии предыдущих беременностей: выкидыши, нарушения развития плаценты.
• Тромбоз в раннем послеродовом периоде.

В этих случаях назначают расширенный скрининг на определение тромбофилии.

Об анализе. Лабораторные методы определения тромбофилии

Анализ на тромбофилию при планировании беременности – генетический тест. Связано это с тем, что за появление этого вида тромбофилии ответственны гены, кодирующие белки:

• Которые регулируют свертываемость крови.
• Влияющие на уровень гомоцистеина. Его избыток увеличивает риск тромбоза.

Своевременно проведенное исследование на определение тромбофилии позволяет оценить наличие мутаций этих генов и риск возникновения патологического состояния. 

Анализ на определение тромбофилии выполняется методом ПЦР – полимеразной цепной реакции.

Биоматериалом служит венозная кровь женщины и соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щек). 

Во время исследования оценивается 10 значимых генов:

• Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)
• Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
• Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
• Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455) A (регуляторная область гена)
• Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T(Val34Leu)
• Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
• Являются основными, но также можно оценить и следующие значимые гены: фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln);
• Являются основными, но также можно оценить и следующие значимые гены: фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
• Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)
• Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

По результатам выдается заключение врача-генетика.

Нормальные значения и интерпретация результатов

Заключение исследования на определение тромбофилии покажет риск возникновения не только этой патологии, но и тромбозов, инфаркта миокарда, тромбоэмболии. Для женщины, планирующей беременность или ЭКО, особо важным в заключении является то, что анализ показывает риски возникновения патологий беременности, связанных со свертываемостью крови и тромбофилией.

Дополнительно исследуется кровь на общеклиническом анализе, развернутой коагулограмме и других по назначению врача.

Что делать, если есть отклонения от нормы

Мутация может быть найдена в одном гене или нескольких. Генетическое заключение позволит верно оценить риски возникновения патологического состояния и заранее выбрать тактику ведения беременности. В случае с бесплодием – подобрать терапию или прибегнуть к современным репродуктивным технологиям. В любом случае, с результатами анализа вы направляетесь на консультацию к врачу-генетику, потом к ведущему гинекологу или репродуктологу и гематологу. 

Как видно из вышесказанного, тромбофилия - патология не из редких и может иметь очень серьезные последствия. При наличии генетических факторов, прогнозирующих риск развития состояния, лечащий доктор сможет заранее принять меры. Это может быть определенная терапия, диета с низким содержанием сахара, отказ от кофеина и быстрых углеводов. 

Наличие риска тромбозов предполагает постоянный мониторинг показателей крови пациентки и грамотное сопровождение уже во время беременности. Но факт выяснения рисков до наступления гестации дает гораздо больше шансов избежать осложнений и серьезных последствий.

Генетический анализ лишь прогнозирует неблагоприятные риски, возможные после зачатия.  

Тромбофилия провоцирует риск серьезных патологий как во время планирования беременности, так и при наступившей гестации. Симптомы ее неспецифичны, и могут не проявляться всю жизнь, но раскрыться «во всей красе» после зачатия. Поэтому в рамках подготовки к этому ответственному событию в жизни каждой женщины показано проведение скрининга на определение тромбофилии. Особенно это важно, если вы уже были неудачные попытки забеременеть или они закончились выкидышем. Также стоит оценить возможные генетические риски и тем, кто не сталкивался с патологиями беременности, невынашиваемостью, выкидышами, но родственники имеют серьезные нарушения свертываемости крови и сердечно-сосудистые болезни. И самое главное, что стоит помнить, если у вас выявлены отклонения в анализе на тромбофилию – зачать и выносить ребенка возможно! При нынешнем развитии медицинской науки и репродуктивных технологий это вопрос упорства, желания и грамотно подобранной терапии бесплодия, ведения беременности или протокола ЭКО.