Что такое тромбофилия?
Есть некоторые патологические состояния, которые могут не проявлять себя в обычной жизни, но при беременности превратиться в серьезную проблему, угрожающую здоровью мамы и ребенка. Одно из таких состояний – тромбофилия.
Тромбофилия – генетическая или приобретенная предрасположенность к излишнему тромбообразованию в сосудах. Тромбообразованием в медицине называется процесс формирования сгустка крови в местах повреждения сосудов. Суть патологии – в образовании микротромбов в просвете сосудов по всему телу, что приводит к их закупорке. В свою очередь, закупорка ведет к нарушению кровоснабжения тканей, что влечет за собой их отмирание. Особенности этого патологического состояния довольно сильно зависят от индивидуальных характеристик гемостаза человека. При тромбофилии страдают многие органы и ткани: коронарные артерии, сосуды головного мозга, вены нижних конечностей, сетчатка глаз и другие.
Причина тромбофилии – в нарушении работы свертывающей системы крови, а точнее, в дисбалансе работы свертывающих и противосвертывающих факторов. В норме они находятся в равновесии, что обеспечивает оптимальные физиологические свойства крови. Однако при наследственной предрасположенности и взаимном влиянии внешних условий (та же операция или травма) равновесие нарушается. Свойства крови изменяются в сторону большей вязкости и повышенного образования тромбов. Не последнюю роль в возникновении тромбофилии у женщин играет генетический фактор. Именно его и можно оценить с помощью анализа, который выявляет мутацию в некоторых генах, кодирующих свертывающую систему.
Такая патология свертывающей системы может быть врожденной: как наследственно обусловленной, так и в результате внутриутробного развития. Генетические факторы дают высокий риск, но «срабатывают» вкупе с внешними: травмой, беременностью, хирургическим вмешательством. Приобретенная форма связана с перенесенными заболеваниями: инфекциями, онкологией.
К сожалению, тромбофилия – весьма коварное состояние, которое проявляет себя лишь при определенных условиях. Специфических симптомов у нее вне этих условий может не быть. Она покажет себя при наличии одного или нескольких состояний:
- После операций, особенно на крупных сосудах или рядом с ними (например, органы малого таза, бедро, таз).
- При опухолевых процессах, необязательно злокачественных.
- После травм, ожогов, особенно обширных.
- При гиподинамии и длительных статических нагрузках – ограничении подвижности, стоячей работе или малоподвижном образе жизни как таковом.
- Гормональная терапия является провоцирующим фактором к тромбофилии (длительный прием оральных контрацептивов, подготовка к ЭКО, заместительная гормональная терапия).
- Диагнозе сахарный диабет, ожирении.
- Обезвоживании.
- Гипергомоцистеинемии – генетическом заболевании, которое характеризуется нарушением обмена веществ, в частности, метаболизмом метионина. Встречается довольно редко.
- В беременность и послеродовой период.
Влияние тромбофилии на репродуктивное здоровье женщины
Наличие тромбофилии отмечается в среднем у 20% пациентов, а это не мало. Среди них есть и женщины фертильного возраста, которые зачастую понятия не имеют о своей предрасположенности к повышенному тромбообразованию. А при планировании беременности могут столкнуться с:
- Невынашиванием беременности, выкидышами. Беременность прерывается на очень ранних сроках. Женщина о ней может даже не знать. Это связано нарушением кровоснабжения тканей эндометрия матки. Эмбрион либо не может прикрепиться к нему, либо отторгается на ранних сроках.
Чем опасна тромбофилия для беременной?
Очень часто спрашивают: как называется анализ на тромбофилию при планировании беременности? Можно так и называть его: «анализ на тромбофилию» или «скрининг на определение тромбофилии» - и оба этих варианта будут верными. Если врач-гинеколог или репродуктолог в ходе подготовки к ЭКО рекомендует выполнить этот анализ, стоит принять во внимание его совет и сделать тест.
Тромбофилия, возникшая во время беременности, может дать серьезные последствия:
- Привычную невынашиваемость – замершая беременность два и более раз в анамнезе пациентки.
- Серьезные патологии плаценты (инфаркт, отслойка, фетоплацентарная недостаточность). Как результат - выкидыш или преждевременные роды.
- Задержку развития плода.
- Тромбоз в раннем послеродовом периоде.
Тромбофилия может угрожать жизни пациента, а у женщины во время беременности и жизни ребенка. Поэтому своевременное выявление этого состояния в рамках подготовки к беременности нельзя недооценивать.
Показания к анализу на тромбофилию перед беременностью
Показаниями для проведения этого лабораторного скрининга будут:
- Бесплодие, невынашиваемость беременности. Тромбофилия провоцирует остановку развития эмбриона.
- Тромбоз в анамнезе пациентки.
- Серьезные нарушения свертываемости крови и работы сердечно-сосудистой системы у близких родственников обоего пола: тромбоэмболия, ишемическая болезнь, ранние инфаркты и инсульты
- Наследственная тромбофилия у родственников первой линии родства (родители и дети).
- Патологии предыдущих беременностей: выкидыши, нарушения развития плаценты.
- Тромбоз в раннем послеродовом периоде.
В этих случаях назначают расширенный скрининг на определение тромбофилии.
Об анализе. Лабораторные методы определения тромбофилии
Анализ на тромбофилию при планировании беременности – генетический тест. Связано это с тем, что за появление этого вида тромбофилии ответственны гены, кодирующие белки:
- Которые регулируют свертываемость крови.
- Влияющие на уровень гомоцистеина. Его избыток увеличивает риск тромбоза.
Своевременно проведенное исследование на определение тромбофилии позволяет оценить наличие мутаций этих генов и риск возникновения патологического состояния.
Анализ на определение тромбофилии выполняется методом ПЦР – полимеразной цепной реакции.
Биоматериалом служит венозная кровь женщины и соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щек).
Во время исследования оценивается 10 значимых генов:
- Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)
- Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
- Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
- Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455) A (регуляторная область гена)
- Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T(Val34Leu)
- Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
- Являются основными, но также можно оценить и следующие значимые гены: фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln);
- Являются основными, но также можно оценить и следующие значимые гены: фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
- Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)
- Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)
По результатам выдается заключение врача-генетика.
Нормальные значения и интерпретация результатов
Заключение исследования на определение тромбофилии покажет риск возникновения не только этой патологии, но и тромбозов, инфаркта миокарда, тромбоэмболии. Для женщины, планирующей беременность или ЭКО, особо важным в заключении является то, что анализ показывает риски возникновения патологий беременности, связанных со свертываемостью крови и тромбофилией.
Дополнительно исследуется кровь на общеклиническом анализе, развернутой коагулограмме и других по назначению врача.
Что делать, если есть отклонения от нормы
Мутация может быть найдена в одном гене или нескольких. Генетическое заключение позволит верно оценить риски возникновения патологического состояния и заранее выбрать тактику ведения беременности. В случае с бесплодием – подобрать терапию или прибегнуть к современным репродуктивным технологиям. В любом случае, с результатами анализа вы направляетесь на консультацию к врачу-генетику, потом к ведущему гинекологу или репродуктологу и гематологу.
Как видно из вышесказанного, тромбофилия - патология не из редких и может иметь очень серьезные последствия. При наличии генетических факторов, прогнозирующих риск развития состояния, лечащий доктор сможет заранее принять меры. Это может быть определенная терапия, диета с низким содержанием сахара, отказ от кофеина и быстрых углеводов.
Наличие риска тромбозов предполагает постоянный мониторинг показателей крови пациентки и грамотное сопровождение уже во время беременности. Но факт выяснения рисков до наступления гестации дает гораздо больше шансов избежать осложнений и серьезных последствий.
Генетический анализ лишь прогнозирует неблагоприятные риски, возможные после зачатия.
Тромбофилия провоцирует риск серьезных патологий как во время планирования беременности, так и при наступившей гестации. Симптомы ее неспецифичны, и могут не проявляться всю жизнь, но раскрыться «во всей красе» после зачатия. Поэтому в рамках подготовки к этому ответственному событию в жизни каждой женщины показано проведение скрининга на определение тромбофилии. Особенно это важно, если вы уже были неудачные попытки забеременеть или они закончились выкидышем. Также стоит оценить возможные генетические риски и тем, кто не сталкивался с патологиями беременности, невынашиваемостью, выкидышами, но родственники имеют серьезные нарушения свертываемости крови и сердечно-сосудистые болезни. И самое главное, что стоит помнить, если у вас выявлены отклонения в анализе на тромбофилию – зачать и выносить ребенка возможно! При нынешнем развитии медицинской науки и репродуктивных технологий это вопрос упорства, желания и грамотно подобранной терапии бесплодия, ведения беременности или протокола ЭКО.