Top.Mail.Ru
+7 (495) 668-61-71
Записаться
Скролл вниз
/ Анализ на тромбофилию при планировании беременности

Анализ на тромбофилию при планировании беременности

Что такое тромбофилия?

Есть некоторые патологические состояния, которые могут не проявлять себя в обычной жизни, но при беременности превратиться в серьезную проблему, угрожающую здоровью мамы и ребенка. Одно из таких состояний – тромбофилия.

Тромбофилия – генетическая или приобретенная предрасположенность к излишнему тромбообразованию в сосудах. Тромбообразованием в медицине называется процесс формирования сгустка крови в местах повреждения сосудов. Суть патологии – в образовании микротромбов в просвете сосудов по всему телу, что приводит к их закупорке. В свою очередь, закупорка ведет к нарушению кровоснабжения тканей, что влечет за собой их отмирание. Особенности этого патологического состояния довольно сильно зависят от индивидуальных характеристик гемостаза человека. При тромбофилии страдают многие органы и ткани: коронарные артерии, сосуды головного мозга, вены нижних конечностей, сетчатка глаз и другие.

Причина тромбофилии – в нарушении работы свертывающей системы крови, а точнее, в дисбалансе работы свертывающих и противосвертывающих факторов. В норме они находятся в равновесии, что обеспечивает оптимальные физиологические свойства крови. Однако при наследственной предрасположенности и взаимном влиянии внешних условий (та же операция или травма) равновесие нарушается. Свойства крови изменяются в сторону большей вязкости и повышенного образования тромбов. Не последнюю роль в возникновении тромбофилии у женщин играет генетический фактор. Именно его и можно оценить с помощью анализа, который выявляет мутацию в некоторых генах, кодирующих свертывающую систему. 

Такая патология свертывающей системы может быть врожденной: как наследственно обусловленной, так и в результате внутриутробного развития. Генетические факторы дают высокий риск, но «срабатывают» вкупе с внешними: травмой, беременностью, хирургическим вмешательством. Приобретенная форма связана с перенесенными заболеваниями: инфекциями, онкологией.

К сожалению, тромбофилия – весьма коварное состояние, которое проявляет себя лишь при определенных условиях. Специфических симптомов у нее вне этих условий может не быть. Она покажет себя при наличии одного или нескольких состояний:

  • После операций, особенно на крупных сосудах или рядом с ними (например, органы малого таза, бедро, таз).
  • При опухолевых процессах, необязательно злокачественных.
  • После травм, ожогов, особенно обширных.
  • При гиподинамии и длительных статических нагрузках – ограничении подвижности, стоячей работе или малоподвижном образе жизни как таковом.
  • Гормональная терапия является провоцирующим фактором к тромбофилии (длительный прием оральных контрацептивов, подготовка к ЭКО, заместительная гормональная терапия).
  • Диагнозе сахарный диабет, ожирении.
  • Обезвоживании.
  • Гипергомоцистеинемии – генетическом заболевании, которое характеризуется нарушением обмена веществ, в частности, метаболизмом метионина. Встречается довольно редко.
  • В беременность и послеродовой период.

Влияние тромбофилии на репродуктивное здоровье женщины 

Наличие тромбофилии отмечается в среднем у 20% пациентов, а это не мало. Среди них есть и женщины фертильного возраста, которые зачастую понятия не имеют о своей предрасположенности к повышенному тромбообразованию. А при планировании беременности могут столкнуться с:

  • Невынашиванием беременности, выкидышами. Беременность прерывается на очень ранних сроках. Женщина о ней может даже не знать. Это связано нарушением кровоснабжения тканей эндометрия матки. Эмбрион либо не может прикрепиться к нему, либо отторгается на ранних сроках.

Чем опасна тромбофилия для беременной?

Очень часто спрашивают: как называется анализ на тромбофилию при планировании беременности? Можно так и называть его: «анализ на тромбофилию» или «скрининг на определение тромбофилии» - и оба этих варианта будут верными. Если врач-гинеколог или репродуктолог в ходе подготовки к ЭКО рекомендует выполнить этот анализ, стоит принять во внимание его совет и сделать тест.

Тромбофилия, возникшая во время беременности, может дать серьезные последствия:

  • Привычную невынашиваемость – замершая беременность два и более раз в анамнезе пациентки.
  • Серьезные патологии плаценты (инфаркт, отслойка, фетоплацентарная недостаточность). Как результат - выкидыш или преждевременные роды.
  • Задержку развития плода.
  • Тромбоз в раннем послеродовом периоде.

Тромбофилия может угрожать жизни пациента, а у женщины во время беременности и жизни ребенка. Поэтому своевременное выявление этого состояния в рамках подготовки к беременности нельзя недооценивать.

Показания к анализу на тромбофилию перед беременностью 

Показаниями для проведения этого лабораторного скрининга будут:

  • Бесплодие, невынашиваемость беременности. Тромбофилия провоцирует остановку развития эмбриона.
  • Тромбоз в анамнезе пациентки.
  • Серьезные нарушения свертываемости крови и работы сердечно-сосудистой системы у близких родственников обоего пола: тромбоэмболия, ишемическая болезнь, ранние инфаркты и инсульты
  • Наследственная тромбофилия у родственников первой линии родства (родители и дети).
  • Патологии предыдущих беременностей: выкидыши, нарушения развития плаценты.
  • Тромбоз в раннем послеродовом периоде.

В этих случаях назначают расширенный скрининг на определение тромбофилии.

Об анализе. Лабораторные методы определения тромбофилии

Анализ на тромбофилию при планировании беременности – генетический тест. Связано это с тем, что за появление этого вида тромбофилии ответственны гены, кодирующие белки:

  • Которые регулируют свертываемость крови.
  • Влияющие на уровень гомоцистеина. Его избыток увеличивает риск тромбоза.

Своевременно проведенное исследование на определение тромбофилии позволяет оценить наличие мутаций этих генов и риск возникновения патологического состояния. 

Анализ на определение тромбофилии выполняется методом ПЦР – полимеразной цепной реакции.

Биоматериалом служит венозная кровь женщины и соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щек). 

Во время исследования оценивается 10 значимых генов:

  • Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)
  • Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
  • Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
  • Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455) A (регуляторная область гена)
  • Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T(Val34Leu)
  • Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
  • Являются основными, но также можно оценить и следующие значимые гены: фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln);
  • Являются основными, но также можно оценить и следующие значимые гены: фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
  • Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)
  • Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

По результатам выдается заключение врача-генетика.

Нормальные значения и интерпретация результатов

Заключение исследования на определение тромбофилии покажет риск возникновения не только этой патологии, но и тромбозов, инфаркта миокарда, тромбоэмболии. Для женщины, планирующей беременность или ЭКО, особо важным в заключении является то, что анализ показывает риски возникновения патологий беременности, связанных со свертываемостью крови и тромбофилией.

Дополнительно исследуется кровь на общеклиническом анализе, развернутой коагулограмме и других по назначению врача.

Что делать, если есть отклонения от нормы

Мутация может быть найдена в одном гене или нескольких. Генетическое заключение позволит верно оценить риски возникновения патологического состояния и заранее выбрать тактику ведения беременности. В случае с бесплодием – подобрать терапию или прибегнуть к современным репродуктивным технологиям. В любом случае, с результатами анализа вы направляетесь на консультацию к врачу-генетику, потом к ведущему гинекологу или репродуктологу и гематологу. 

Как видно из вышесказанного, тромбофилия - патология не из редких и может иметь очень серьезные последствия. При наличии генетических факторов, прогнозирующих риск развития состояния, лечащий доктор сможет заранее принять меры. Это может быть определенная терапия, диета с низким содержанием сахара, отказ от кофеина и быстрых углеводов. 

Наличие риска тромбозов предполагает постоянный мониторинг показателей крови пациентки и грамотное сопровождение уже во время беременности. Но факт выяснения рисков до наступления гестации дает гораздо больше шансов избежать осложнений и серьезных последствий.

Генетический анализ лишь прогнозирует неблагоприятные риски, возможные после зачатия.  

Тромбофилия провоцирует риск серьезных патологий как во время планирования беременности, так и при наступившей гестации. Симптомы ее неспецифичны, и могут не проявляться всю жизнь, но раскрыться «во всей красе» после зачатия. Поэтому в рамках подготовки к этому ответственному событию в жизни каждой женщины показано проведение скрининга на определение тромбофилии. Особенно это важно, если вы уже были неудачные попытки забеременеть или они закончились выкидышем. Также стоит оценить возможные генетические риски и тем, кто не сталкивался с патологиями беременности, невынашиваемостью, выкидышами, но родственники имеют серьезные нарушения свертываемости крови и сердечно-сосудистые болезни. И самое главное, что стоит помнить, если у вас выявлены отклонения в анализе на тромбофилию – зачать и выносить ребенка возможно! При нынешнем развитии медицинской науки и репродуктивных технологий это вопрос упорства, желания и грамотно подобранной терапии бесплодия, ведения беременности или протокола ЭКО.

Автор статьи Соломахина Ирина Александровна

врач-репродуктолог, врач-акушер-гинеколог

Записаться
Содержание:
Клиника «Линия жизни» Курская
Иконка адреса
Адрес: г. Москва Наставнический переулок, 13-15с1
Иконка телефона
Телефон: +7 495 668-61-71
Иконка почты
E-mail: info@life-r.ru
Показать маршрут
Клиника «Линия жизни» на Славянском бульваре
Иконка адреса
Адрес: г. Москва, Можайское шоссе, 16
Иконка телефона
Телефон: +7 495 668-61-71
Иконка почты
E-mail: info@life-r.ru
Показать маршрут

Ольга

Мы с мужем очень благодарны Потапову Михаилу Евгеньевичу за его профессионализм. Он нам подобрал правильное для нас лечение, и мне удалось забеременеть. Для нас беременность была очень важна! Теперь мы растим нашего...

Ольга
04 июня 2024
Читать полностью
04 июня 2024
Специалист
Потапов Михаил Евгеньевич
Елизавета

Хочу выразить огромную благодарность доктору Андрею Игоревичу Хольнову! Благодаря потрясающему профессионализму доктора, его внимательности, индивидуальному подходу к пациенту, позитивному настрою и вере в успех, у меня...

Елизавета
26 мая 2024
Читать полностью
26 мая 2024
Специалист
Хольнов Андрей Игоревич
Поваляева Ирина

Лариса Николаевна - одна из самых лучших врачей, которых я встречала. Всегда максимально старалась помочь, продумывая наперед различные варианты. Благодаря Ларисе Николаевне у нас с мужем получилось добиться успеха за...

Поваляева Ирина
08 мая 2024
Читать полностью
08 мая 2024
Специалист
Сингх Лариса Николаевна
Анастасия

После замершей беременности беременность больше не наступала и появились жалобы на боли в правом яичнике, я решила обратиться к репродуктологу с целью проверить свое репродуктивное здоровье и узнать каковы шансы у меня...

Анастасия
29 апреля 2024
Читать полностью
29 апреля 2024
Специалист
Фалалеева Лариса Николаевна
Заявка на прием