скролл вниз

Зачем мы проводим генетическое тестирование доноров ооцитов?

ЭКО с донорским материалом

ЭКО с донорскими яйцеклетками репродуктологи «Линии жизни» назначают тем пациенткам, у которых нарушен процесс созревания собственных ооцитов или они вовсе отсутствуют. А также, когда есть риск передачи тяжелого заболевания от мамы малышу. Решиться на такую программу женщинам непросто, но в большинстве случаев мечта выносить и родить ребенка побеждает. Мы же с особой тщательностью относимся к подбору доноров. Результативность ЭКО с донорскими ооцитами выше, чем у других программ. И за качество биоматериала и здоровье наших доноров мы берем на себя полную ответственность.

Использование в репродуктивных программах донорского биоматериала регулируется Приказом Минздрава России от 30.08.2012 N 107н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению». Согласно этому документу, кандидаты в доноры должны пройти обширное медицинское обследование. Но исследование на носительство ряда распространенных генетических и хромосомных аномалий в списке отсутствует. Поэтому наши доноры помимо обязательных анализов и консультаций проходят дополнительные исследования на:

  1. генетические отклонения;
  2. кариотип.

Зачем надо исследовать генотип доноров?

Недавние исследования показали, что в генотипе каждого из нас скрывается от 5 до 10 опасных генных мутаций. При этом мы не испытываем никаких проявлений заболевания, то есть, по сути, здоровы. Однако когда встречаются два бессимптомных носителя одинаковых повреждений в генах, в одном из четырех случаев у них рождается больной ребенок. Это распространяется и на донорский материал. Допустим, в генотипе супруга пациентки, вступающей в программу с донорскими яйцеклетками, скрыты какие-то мутации. И вот, по стечению обстоятельств, пара выбирает донора с такими же генетическими поломками. Вероятность появления на свет больного малыша и в такой ситуации составляет 25%.

В наш генетический тест для доноров ооцитов включено 46 мутаций в разных генах, каждая из которых способна привести к заболеванию, вызывающему инвалидность или даже летальный исход в детском возрасте. Набор генных повреждений для тестирования подбирался на основе частоты носительства среди жителей России. Генетическое исследование кандидатов в доноры проводится за счет Центра репродукции «Линия жизни».

Заболевания, на носительство которых тестируются доноры:

  • муковисцидоз;
  • болезнь Гирке;
  • ахондрогенез;
  • метахроматическая лейкодистрофия;
  • синдром Смита-Лемли-Опица;
  • семейная дизавтономия;
  • тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
  • хондроэктодермальная дисплазия;
  • синдром Миллера;
  • буллезный эпидермолиз;
  • синдром хромосомных поломок Ниймеген;
  • неонатальная лейкодистрофия, синдром Целлвёгера, инфантильная болезнь Рефсума;
  • врожденные нарушения гликозилирования тип 1а;
  • хондродисплазия точечная, ризомелический тип;
  • мукопилисахаридоз;
  • остеохондродисплазии;
  • гликогеноз 1а типа;
  • дефицит альфа 1 антитрипсина;
  • поликистоз почек рецессивный;
  • болезнь Тея Сакса;
  • нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа;
  • недостаточность митохондриального трифункционального белка;
  • синдром Аарскога-Скота.

Зачем надо исследовать кариотип доноров?

Потенциальные угрозы благополучному оплодотворению, вынашиванию и здоровью будущего малыша могут скрываться и в кариотипе отца, матери, а в случае ЭКО с донорской яйцеклеткой — донора ооцитов. Кариотип — набор хромосом, присущий каждому организму и определяющий его особенности. У человека он состоит из 46 хромосом. 44 хромосомы (22 пары) — аутосомы, они отвечают за передачу наследственных признаков: цвета волос, роста, телосложения и так далее. 23-я пара — хромосомы, определяющие пол.

Кариотипирование позволяет специалистам обнаружить сбои в хромосомном наборе, форме хромосом, выявить дефекты отдельных генов. Обнаружить поломки очень важно — они способны привести к рождению детей с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», других заболеваний, связанных с изменениями кариотипа. Сопоставив кариотип донора и будущего отца, мы можем обнаружить несоответствия, способные помешать оплодотворению, имплантации эмбриона и нормальному течению беременности. Исследование кариотипа проводится методом цитогенетического анализа крови и тоже за счет клиники.

Использование в программах ЭКО яйцеклеток доноров, прошедших дополнительное генетическое тестирование и исследование кариотипа, повышает шансы на благополучную беременность и рождение здорового малыша.

Записаться на прием

Следите за нами в Instagram

@lifelinemed