Top.Mail.Ru
+7 (495) 668-61-71
Записаться
Скролл вниз
/ Зачем мы проводим генетическое тестирование доноров ооцитов?

Зачем мы проводим генетическое тестирование доноров ооцитов?

ЭКО с донорским материалом

ЭКО с донорскими яйцеклетками репродуктологи «Линии жизни» назначают тем пациенткам, у которых нарушен процесс созревания собственных ооцитов или они вовсе отсутствуют. А также, когда есть риск передачи тяжелого заболевания от мамы малышу. Решиться на такую программу женщинам непросто, но в большинстве случаев мечта выносить и родить ребенка побеждает. Мы же с особой тщательностью относимся к подбору доноров. Результативность ЭКО с донорскими ооцитами выше, чем у других программ. И за качество биоматериала и здоровье наших доноров мы берем на себя полную ответственность.

Использование в репродуктивных программах донорского биоматериала регулируется Приказом Минздрава России от 31.07.2020 N 803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению». Согласно этому документу, кандидаты в доноры должны пройти обширное медицинское обследование. Но исследование на носительство ряда распространенных генетических и хромосомных аномалий в списке отсутствует. Поэтому наши доноры помимо обязательных анализов и консультаций проходят дополнительные исследования на:

  1. Генетические отклонения
  2. Кариотип

Зачем надо исследовать генотип доноров?

Недавние исследования показали, что в генотипе каждого из нас скрывается от 5 до 10 опасных генных мутаций. При этом мы не испытываем никаких проявлений заболевания, то есть, по сути, здоровы. Однако когда встречаются два бессимптомных носителя одинаковых повреждений в генах, в одном из четырех случаев у них рождается больной ребенок. Это распространяется и на донорский материал. Допустим, в генотипе супруга пациентки, вступающей в программу с донорскими яйцеклетками, скрыты какие-то мутации. И вот, по стечению обстоятельств, пара выбирает донора с такими же генетическими поломками. Вероятность появления на свет больного малыша и в такой ситуации составляет 25%.

Линия Жизни проводит расширенный скрининг на частые мутации, приводящие к 19 тяжелым наследственным заболеваниям. Уникальность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока. В исследование включен анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство. Потеря участков или всего гена SMN1 на отцовской и материнской хромосомах приводит к рождению ребенка с тяжелым заболеванием – спинальной мышечной атрофией. Генетическое исследование кандидатов в доноры проводится за счет Центра репродукции «Линия жизни».

Заболевания, на носительство которых тестируются доноры:

  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • галактоземия;
  • тугоухость;
  • нейрональный цероидный липофусциноз;
  • болезнь Вильсона;
  • лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата;
  • синдром Смита-Лемли-Опица;
  • болезнь Тея-Сакса;
  • мукополисахаридоз, тип I;
  • синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I;
  • поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4;
  • врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia;
  • диастрофическая дисплазия;
  • иммунокостная дисплазия Шимке;
  • синдром Ушера, тип 2а;
  • врожденная непереносимость фруктозы;
  • спинальная мышечная атрофия.

Зачем надо исследовать кариотип доноров?

Потенциальные угрозы благополучному оплодотворению, вынашиванию и здоровью будущего малыша могут скрываться и в кариотипе отца, матери, а в случае ЭКО с донорской яйцеклеткой — донора ооцитов. Кариотип — набор хромосом, присущий каждому организму и определяющий его особенности. У человека он состоит из 46 хромосом. 44 хромосомы (22 пары) — аутосомы, они отвечают за передачу наследственных признаков: цвета волос, роста, телосложения и так далее. 23-я пара — хромосомы, определяющие пол.

Кариотипирование позволяет специалистам обнаружить сбои в хромосомном наборе, форме хромосом, выявить дефекты отдельных генов. Обнаружить поломки очень важно — они способны привести к рождению детей с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», других заболеваний, связанных с изменениями кариотипа. Сопоставив кариотип донора и будущего отца, мы можем обнаружить несоответствия, способные помешать оплодотворению, имплантации эмбриона и нормальному течению беременности. Исследование кариотипа проводится методом цитогенетического анализа крови и тоже за счет клиники.

Использование в программах ЭКО яйцеклеток доноров, прошедших дополнительное генетическое тестирование и исследование кариотипа, повышает шансы на благополучную беременность и рождение здорового малыша.

Надежда

За 15 лет брака не было не одной беременности((( Обошли много врачей, операции но все безуспешно! В январе 2022 года узнала замечательную Ларису Николаевну!!! Если честно была настроена скептически но все же...

Надежда
16 марта 2024
Читать полностью
16 марта 2024
Специалист
Фалалеева Лариса Николаевна
Полина+Дима

Передаем из-за океана)) огромный привет и бесконечные слова благодарности Ильиной Анне Александровне! Врач от Бога, человек с золотыми руками, настоящий врач и замечательный человек - это все о ней! Спасибо за...

Полина+Дима
12 марта 2024
Читать полностью
12 марта 2024
Специалист
Ильина Анна Александровна
Айса

Хочу выразить огромную благодарность Абрамовой Юлие Геннадьевне за высококвалифицированную помощь и просто по-человечески добрый прием. Очень волновалась перед посещением, но все прошло отлично. Получила ответы на все...

Айса
11 марта 2024
Читать полностью
11 марта 2024
Специалист
Абрамова (Петриченко) Юлия Геннадьевна
Ольга

Огромное спасибо, Андрей Игоревич, за сынулю! С Вашей легкой руки у нас все получилось! Нам уже 2,5 месяца

23 февраля 2024
Специалист
Хольнов Андрей Игоревич
Заявка на прием