+7 (495) 668-61-71
Личный кабинет
Пройдя быструю регистрацию, Вы получите доступ в личный кабинет, с помощью которого сможете хранить необходимую информацию

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг — комплексная процедура, направленная на выявление патологий развития плода на 1-м и 2-м триместрах беременности. Благодаря скринингу специалист может оценить состояние здоровья ещё не рождённого малыша и определить возможный риск развития генетических заболеваний. Процедура не является окончательным вердиктом, родится ли малыш с аномалией или болезнью. Она даёт информацию о наличии самого риска.


Изучив результаты пренатального скрининга, генетик может назначить дополнительные уточняющие исследования. Только после этого делаются окончательные выводы.


Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»


Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.
Позвоните нам прямо сейчас
+7 495 668 6171

Своевременное обращение к специалисту увеличивает шанс наступления
беременности в несколько раз.

Когда проводятся пренатальные скрининги: сроки


Неинвазивные пренатальные скрининги проводятся дважды. Первый пренатальный скрининг проводится в 10-13 недель. Второй пренатальный скрининг нужно пройти в 16-18 недель.


Пренатальный скрининг 1 триместра


По правилам пренатальный скрининг 1 триместра делается на сроке 10-13 недель. К 10-й неделе эмбрион становится плодом, вокруг которого образуется плацента. У малыша уже заложены все внутренние органы, и можно услышать биение его сердечка. Пренатальный скрининг 1 триместра заключается в 2 процедурах: изучение показателей крови и УЗИ плода.

Пренатальный биохимический скрининг: анализ крови

Это важнейшая и очень информативная процедура, пройти которую нужно каждой беременной женщине.


  • Биохимический анализ венозной крови. Генетические исследования проводятся по маркёрам, последовательности ДНК-цепочки. Скрининг трисомий 13, 18 и 21 выявляет неправильное сочетание генов, полученное в момент деления половой клетки и превращения оплодотворённой яйцеклетки в эмбрион. Больной ребёнок наследует не две хромосомы, а три, что мешает его физическому и умственному развитию в дальнейшем. При лишней 13-й хромосоме развивается синдром Патау, при 18-й и 21-й хромосомах — синдромы Эдвардса и Дауна. Если скрининг трисомий подтверждает наличие аномалий, женщине проводят биопсию хориона — исследование ворсинок, покрывающих оболочку плода. Это исследование дает точный ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическая патология.
  • Определение уровня гормонов беременности. Когда плод имплантируется в матку, резко возрастает уровень гормона хронического гидротропина человека. Если у мамы не выявлен сахарный диабет или многоплодная беременность, значительное повышение ХГЧ свидетельствует о наличие патологий у плода.
  • Определение уровня плацентарного лактогена. Это гормон, вырабатываемый плацентой, защищает плод: понижает уровень глюкозы, продуцирует аминокислоты, а также подавляет иммунитет, если организм матери не воспринимает будущего малыша как «родного» — т.е. организм женщины отторгает плод. Понижение и повышение уровня плацентарного лактогена свидетельствует об аномалии развития беременности.
  • Определение уровня свободного эстриола. Его концентрация — точный маркер наличия патологий у малыша, например, если родители являются близкими родственниками. Понижение эстриола указывает на гидроцефалию, анэнцефалию (отсутствие головного мозга) у ребёнка, синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, другие нарушения
  • Определение уровня белка РАРР-А. Этот плазменный белок вырабатывается в большом количестве только во время беременности. По уровню белка РАРР-А судят о возможном самопроизвольном прерывании беременности, хромосомных нарушениях у плода и пр.
  • Уровень ингибина А. Показатель повышается в 2 раза при наличии синдрома Дауна у малыша. Это тоже плацентарный гормон (гидропротеин), по которому судят о развитии беременности.
  • Все анализы проводятся натощак. Перед процедурой женщине нужно выспаться, избегать стрессов и настроиться на позитив.

    УЗИ-диагностика плода при пренатальном скрининге в 1 триместре

    УЗИ на ранних сроках проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. Несмотря на то, что размеры плода составляют ещё всего несколько сантиметров, УЗ — диагностика очень информативна. Например, только в этот период можно выполнить важное исследование — УЗИ воротниковой зоны плода. Избыток лимфатической жидкости в воротниковой зоне указывает на возможное развитие аномалий — это сигнал, что маму необходимо обследовать более тщательно. После 13-й недели беременности лимфатическая система полностью формируется, и лимфа поступает в кровь, растекаясь по всему организму.


    УЗИ показывает количество эмбрионов, точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, приблизительное очертание скелета, выявляет правильное положение органов, симметричность развития головного мозга, пропорциональность развития костей. Также доктор изучает строение носовой кости — признак, исключающий синдром Дауна.


    Пренатальный скрининг 2 триместра


    Скрининг 2 триместра начинается с 16-18-й недели беременности. На этом сроке можно провести 3D или 4D УЗИ. В этот период плод достигает 20 см, можно рассмотреть личико ребёнка, определить пропорциональность развития конечностей, правильное формирование органов. 4D УЗИ также показывает насколько подвижен плод и определяет пол.

    В случае, когда анализы предыдущих результатов показали наличие отклонений, будущей матери рекомендуют пройти повторный пренатальный биохимический скрининг. Также обязательно прохождение скрининга 2 триместра если:

  • будущей матери или отцу больше 35 лет — в этом возрасте риск генетических аномалий и мутаций, передаваемых половыми клетками увеличивается;
  • раньше у женщины были выкидыши или замершая беременность;
  • вроду у родителей имелись дети с генетическими отклонениями;
  • у кого-то из родственников рождались дети с синдромом Дауна.

  • Биохимический анализ включает измерение в крови уровня гормонов: ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеина), свободного эстриола. Анализы скрининга 1 и 2 триместров схожи, и, если первые результаты не выявили аномалий, то скрининг 2 триместра также с большой вероятностью пройдёт благополучно.


    Результаты пренатального скрининга


    Важно понимать, что на результаты скрининга влияют такие факторы, как употребление лекарств и медикаментов в предшествующий анализам период, перенесённые стрессы, повышенный тонус матки, вес мамы и плода, самочувствие женщины, поэтому расшифровку результатов проводит исключительно генетик.


    Окончательно результаты пренатальных скринингов оцениваются с помощью специальной компьютерной программы. В группу риска попадают женщины с показателем 1:300 — это высокий риск рождения малыша с аномалией. В 2% случаях анализы являются ложноположительными, поэтому прежде, чем сделать вывод, генетик проведет генетическое обследование методами инвазивной диагностики, когда биоматериал берётся у самого плода. Эта процедура окончательно даст ответ на вопрос, есть ли у ребенка патологии.


    Пренатальный скрининг в клинике «Линия жизни»


    Приглашаем пройти все процедуры пренатального скрининга в 1 и 2 триместре в специализированном Центре репродукции «Линия жизни». Расшифровку анализов проводит опытный генетик, поэтому точность результатов гарантирована. Также у нас в клинике можно сделать инвазивный пренатальный скрининг.


    Для записи на скрининг или на прием к гинетику позвоните, пожалуйста, по указанным телефонам или оставьте заявку на сайте ниже.
    Консультация генетика
    4000 
    PGD Предимплантационная генетическая диагностика (46 хромосом)
    от 30 000 

    • Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом NGS в криоцикле за каждый образец (от 1 до 2 образцов)
              30 000 руб.
    • Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом NGS в криоцикле за каждый последующий образец (свыше 2 образцов)
              27 000 руб. 
    • Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом aCGH за каждый образец
              35 000 руб.
    • Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом aCGH (транслокации) за каждый образец
              42 000 руб.
    • Разработка индивидуальной тест-системы для PGD моногенных заболеваний 1 категории сложности (резус фактор, муковисцидоз, спинальная амиотрофия и др.; также разработка HLA-типирования)
              84 000 руб.
    • Разработка индивидуальной тест-системы для PGD моногенных заболеваний 2 категории сложности (заболевания, для которых отсутствуют готовые элементы тест-системы)
              140 000 руб.
    • Разработка индивидуальной тест-системы для PGD моногенных заболеваний 3 категории сложности (одновременная диагностика двух заболеваний, либо нескольких генов одного заболевания)
              230 000 руб.

    Специалисты клиники

    Записаться на прием

    Нажимая на кнопку, Вы даете согласие на обработку своих персональных данных и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.


    Онлайн запись Задать вопрос

    Клиника:

    Нажимая на кнопку, Вы даете согласие на обработку своих персональных данных и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.

    Заявка отправлена!

    Наш менеджер свяжется с вами в ближайшее время.