ЭКО снижает риски митохондриальных заболеваний у детей: новый метод
Митохондрии — важнейшие внутренние структуры клетки, генерирующие энергию. Они содержат ДНК, отличную от ДНК ядра клетки. Митохондриальная ДНК наследуется только от матери. Специалисты утверждают, что новые технологии ЭКО, использующие ДНК донора — третьего родителя, значительно снижают риск передачи тяжелейших митохондриальных патологий детям. Новые исследования должны помочь полностью решить эту проблему.
Траси Липер и ее муж, проживающие в штате Техас, — носители митохондриального заболевания. Супруги не знали об этом, пока их сыну Джеку не поставили диагноз в возрасте 10 месяцев. Малыш умер в прошлом году, когда ему исполнилось полтора года. Сейчас родители участвуют в исследованиях и проходят ЭКО, способное снизить риск передачи митохондриальной патологии. При естественном зачатии степень риска этой пары составляет 25% — это колоссальная цифра.
«Мы надеемся на помощь врачей, ведь так тяжело узнать, что твой малыш тяжело болен, спустя несколько месяцев после рождения. Новое ЭКО поможет снизить риски до минимума, и это дает нам надежду на рождение здоровых детей. Мы рады, что наука двигается вперед и стремится помогать таким как мы» — говорят супруги Липер.
Митохондриальные заболевания часто являются результатом мутации в митохондриальной ДНК, которая передается ребенку исключительно от матери. Патология также может быть вызвана мутацией ДНК ядра клеток у матери или отца, что приводит к дисфункции митохондрий. Поскольку митохондрии производят энергию для клеток в организме, их выход из строя вызывает целый ряд симптомов, которые могут быть фатальными, как и произошло у ребенка супругов Липер.
«Эта работа представляет собой важный прогресс в области репродуктивной медицины», — рассказал в своем заявлении доктор Оуэн Дэвис, занимающий пост президента ASRM. — «Борьба с митохондриальными болезнями — важная и сложная задача. Если последующие исследования определяли безопасность и эффективность технологии переноса ДНК при ЭКО, мы рассчитываем применить этот вариант для пациентов, которые рискуют передать митохондриальные болезни своим детям».
Филипп Еске, научный сотрудник митохондриального фонда «United», говорит, что процедура может выглядеть, как научная фантастика, но люди должны понимать, что в ней нет ничего необычного и возмутительного — ДНК ребенка будет на 99,9% передана от своих биологических родителей. Донорская ДНК заменит лишь 1%, отвечающий за работу митохондрий. Для родителей, которые рискуют передать митохондриальную болезнь своим детям, эта процедура будет в буквальном смысле спасительной.
«Это полностью предупреждает передачу заболевания от матери к ребенку во многих случаях» — говорит д-р Еске. — «Эти методы дадут возможность женщинам — носительницам митохондриальных патологий иметь собственного здорового ребенка».
В то же время ученый добавляет, что исследователям необходимо будет продолжать изучать здоровье малышей, появившихся через ЭКО с 3 родителями, чтобы увидеть, нет ли у них какие-либо дальнейших осложнений.
«Нам сейчас не хватает именно долгосрочных исследований по результатам введения третьего генома. Мы должны узнать, имеет ли это значение для развития и здоровья ребенка» — поясняет ситуацию Еске. — «В США носительницами митохондриальной болезни являются около 12000 женщин детородного возраста. К сожалению, эта процедура поможет не всем, так как некоторые мутации возникают в ядерной ДНК, которая не изменяется в результате этой процедуры».
В настоящее время генетические заболевания можно только вычислить при генетическом обследовании во время беременности и методом преимплантационной генетической диагностики при ЭКО. Если есть риск передачи генетических патологий ребенку, необходимо посетить генетика ещё при планировании зачатия. Генетическое консультирование позволит определить риски рождения больного ребенка. Также доктор предложит варианты решения проблемы.